目前，90%以上的罕見(jiàn)病缺乏有效治療手段，大部分患者需要終身服藥。在臨床上，約65%的罕見(jiàn)病患者曾被誤診，患者平均需要花5.3年才能被確診。由于延誤診斷、獲得藥物困難等原因，許多罕見(jiàn)病患者開(kāi)始接受治療的時(shí)間較晚，病變往往已經(jīng)不可逆，給患者及其家庭造成沉重負(fù)擔(dān)。早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期干預(yù)，是延緩罕見(jiàn)病患者病情進(jìn)展、提高生活質(zhì)量的重要手段。

今年高校開(kāi)學(xué)季，邢益凡的名字受到眾多人關(guān)注：今年18歲、體重18公斤的他，坐著輪椅到北京航空航天大學(xué)報(bào)到，一句“我就想看看，我還能走到哪一步，想再往前奔一奔”，引得全網(wǎng)“破防”。

邢益凡患的是漸凍癥，這是一種得病率約十萬(wàn)分之一的罕見(jiàn)病。在他頑強(qiáng)人生的背后，也有醫(yī)學(xué)進(jìn)步的烙印：越來(lái)越多罕見(jiàn)病患者得以打破“活不到成人”的魔咒、得以“被看見(jiàn)”。

而“看見(jiàn)”，僅僅是開(kāi)始。隨著罕見(jiàn)病新藥、新治療手段問(wèn)世，診療費(fèi)用也逐步成為社會(huì)關(guān)切。近來(lái)，一針70萬(wàn)元、4天花費(fèi)55萬(wàn)元的“天價(jià)”治療費(fèi)經(jīng)由媒體報(bào)道后，頻繁觸動(dòng)大眾神經(jīng)。

罕見(jiàn)病如何實(shí)現(xiàn)病有所醫(yī)、醫(yī)有所藥、藥有所保?不少專(zhuān)家認(rèn)為，要讓“天價(jià)藥”變成患者可負(fù)擔(dān)的救命“神藥”，罕見(jiàn)病保障體系亟需進(jìn)一步完善。

“天價(jià)”救命藥，誰(shuí)來(lái)埋單?

9月初，一張醫(yī)院就診費(fèi)用單引發(fā)關(guān)注。有媒體報(bào)道，一名不滿(mǎn)2歲的患兒在西安交通大學(xué)第二附屬醫(yī)院兒童病院被確診為脊髓性肌萎縮癥(SMA)，這是一種罕見(jiàn)病，4天花費(fèi)553639.2元，其中西藥費(fèi)550177.2元，使用的治療藥物是諾西那生鈉注射液。

“1歲女?huà)胱≡?天花費(fèi)55萬(wàn)”，瞬間吸睛無(wú)數(shù)。不過(guò)，醫(yī)院、患者家屬達(dá)成共識(shí)，并第一時(shí)間回應(yīng)：治療完全符合指南，也是很有必要的。

輿論因當(dāng)事人的及時(shí)發(fā)聲，沒(méi)有持續(xù)發(fā)酵，但罕見(jiàn)病“天價(jià)藥”情況確實(shí)存在。

公開(kāi)資料顯示，2019年2月，諾西那生鈉注射液正式獲得我國(guó)國(guó)家藥監(jiān)局批準(zhǔn)，用于治療SMA，并成為中國(guó)首個(gè)治療SMA的藥物。

諾西那生鈉在中國(guó)上市后，單支價(jià)格為69.97萬(wàn)元，患者在第一年需要注射6支，之后每4個(gè)月注射1支。這意味著，治療這種罕見(jiàn)病，第一年需要花費(fèi)400多萬(wàn)元外，此后每年還需要花費(fèi)200多萬(wàn)元。

2019年，在諾西那生鈉上市不久后，相關(guān)SMA患者援助項(xiàng)目隨即啟動(dòng)。通過(guò)該援助項(xiàng)目，患者第一年的治療費(fèi)用相比全自費(fèi)，節(jié)省約三分之二，之后每年治療費(fèi)與全自費(fèi)相比可節(jié)省約一半。

今年1月4日，這一SMA患者援助計(jì)劃再出新：患者第一年的自付費(fèi)用從原來(lái)的約140萬(wàn)元降至55萬(wàn)元，之后，每年的自付費(fèi)用從原有的平均每年約105萬(wàn)元降至55萬(wàn)元。由此可見(jiàn)，55萬(wàn)元已是這款SMA用藥的“腰斬價(jià)”。不過(guò)，相對(duì)普通家庭，說(shuō)是“天價(jià)”仍不為過(guò)。

在衛(wèi)生領(lǐng)域，這被稱(chēng)為“罕見(jiàn)病高值用藥”。罕見(jiàn)病醫(yī)療保障尤其是高值用藥保障，其實(shí)就是回答一個(gè)“誰(shuí)來(lái)埋單”的問(wèn)題。

“糖尿病、高血壓等疾病的用藥可以納入醫(yī)保，為什么罕見(jiàn)病不可以?”在一些醫(yī)學(xué)專(zhuān)家、法律專(zhuān)家看來(lái)，罕見(jiàn)病的保障無(wú)非面臨“人群極少、保障負(fù)擔(dān)極重”等顧慮，而現(xiàn)實(shí)是，一切并非遙不可及。

罕見(jiàn)病并不罕見(jiàn)，一系列政策出臺(tái)為患者“減負(fù)”

罕見(jiàn)病又稱(chēng)“孤兒病”，國(guó)際確認(rèn)的罕見(jiàn)病7000多種，我國(guó)目前有各類(lèi)罕見(jiàn)病患者約2000萬(wàn)人。

“罕見(jiàn)病，在中國(guó)并不罕見(jiàn)。”上海市罕見(jiàn)病防治基金會(huì)理事長(zhǎng)李定國(guó)在很多公開(kāi)場(chǎng)合都曾強(qiáng)調(diào)過(guò)這一點(diǎn)。近日，在上海舉行的中國(guó)罕見(jiàn)病立法與醫(yī)療保障多學(xué)科研討會(huì)上，這一話(huà)題再度讓多位專(zhuān)家打開(kāi)話(huà)匣子。

華東政法大學(xué)黨委書(shū)記郭為祿援引統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)談到，全世界有3億多人屬于各類(lèi)罕見(jiàn)病患者，這個(gè)數(shù)字其實(shí)很龐大。以我國(guó)為例，大約要保障2000多萬(wàn)罕見(jiàn)病患者的用藥，可見(jiàn)，這一患者群體人數(shù)很多，且每個(gè)患者的背后都關(guān)聯(lián)著一個(gè)不幸的家庭。“要實(shí)現(xiàn)全民健康，不能忽視這些罕見(jiàn)病患者的生命健康。”

事實(shí)上，罕見(jiàn)病涉及的不僅是醫(yī)學(xué)問(wèn)題，也同時(shí)涉及經(jīng)濟(jì)學(xué)、社會(huì)學(xué)、公共管理和法學(xué)問(wèn)題。

近年來(lái)，我國(guó)在罕見(jiàn)病救治和保障方面的立法有不小進(jìn)步。有法學(xué)專(zhuān)家介紹，2019年修訂的《藥品管理法》和《藥品注冊(cè)管理辦法》，從法律層面確立了罕見(jiàn)病藥物優(yōu)先審評(píng)審批制度;2020年6月實(shí)施的《基本醫(yī)療衛(wèi)生與健康促進(jìn)法》明確提出，國(guó)家支持罕見(jiàn)病藥品的研制生產(chǎn);2020年修訂的《醫(yī)療器械監(jiān)督管理?xiàng)l例》規(guī)定，可以對(duì)用于治療罕見(jiàn)疾病的醫(yī)療器械附條件批準(zhǔn)上市使用等。

“我國(guó)已上市罕見(jiàn)病相關(guān)藥物70余種，涉及60余種罕見(jiàn)病，這些罕見(jiàn)病患者在我國(guó)已‘有藥可醫(yī)’。在2019年和2020年，有多種罕見(jiàn)病高值藥進(jìn)入中國(guó)，讓患者看到了希望。”上海市衛(wèi)生和健康發(fā)展研究中心主任金春林稱(chēng)，為鼓勵(lì)罕見(jiàn)病藥物引進(jìn)、研發(fā)和生產(chǎn)，國(guó)家出臺(tái)一系列政策加速新藥審評(píng)審批，提供稅收優(yōu)惠，讓患者“有藥可用”;為降低罕見(jiàn)病患者經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，國(guó)家醫(yī)保目錄調(diào)整持續(xù)關(guān)注罕見(jiàn)病用藥，為患者“減負(fù)”。

雖然利好消息不斷，但專(zhuān)家們也表示，當(dāng)前仍要清醒地看到，罕見(jiàn)病并未達(dá)到“病有所醫(yī)、醫(yī)有所藥、藥有所保”。

有專(zhuān)家統(tǒng)計(jì)，在我國(guó)公布的首批121種罕見(jiàn)病目錄中，仍有20余種罕見(jiàn)病的患者不得不“超適應(yīng)癥”用藥;從全國(guó)罕見(jiàn)病制度層面來(lái)看，仍有較多罕見(jiàn)病藥物未被納入醫(yī)保，年治療費(fèi)用超過(guò)30萬(wàn)元的高值罕見(jiàn)病藥物進(jìn)入國(guó)家醫(yī)保還未實(shí)現(xiàn)“零”的突破。

建長(zhǎng)效機(jī)制，補(bǔ)齊罕見(jiàn)病用藥保障“最后一公里”

再等等?對(duì)于很多未解難題，這也是一種態(tài)度。但對(duì)許多生命而言，似乎又等不起。

金春林注意到，當(dāng)前，一些創(chuàng)新支付保障的實(shí)踐，正被應(yīng)用于解決罕見(jiàn)病高值用藥支付困境。

比如，國(guó)家鼓勵(lì)地方積極探索創(chuàng)新罕見(jiàn)病醫(yī)療保障模式，通過(guò)建立罕見(jiàn)病專(zhuān)項(xiàng)基金、大病醫(yī)保、政策性商業(yè)保險(xiǎn)、醫(yī)療救助等方式，化解了部分罕見(jiàn)病患者“用藥貴”的困境。同時(shí)，地方罕見(jiàn)病醫(yī)療保障模式的實(shí)踐，也為罕見(jiàn)病立法提供了參考。

記者在采訪(fǎng)中獲悉，圍繞罕見(jiàn)病高值藥保障，上海、浙江等地通過(guò)將罕見(jiàn)病納入大病醫(yī)保、建立專(zhuān)項(xiàng)基金制度、推行政府型商保、鼓勵(lì)參與醫(yī)療救助、倡導(dǎo)慈善幫扶、企業(yè)捐贈(zèng)、個(gè)人一定比例自付等方式，逐步探索罕見(jiàn)病用藥保障新機(jī)制。

不過(guò)，也有專(zhuān)家指出，這其中亟需完善的環(huán)節(jié)依舊很多。比如，在地方探索中，個(gè)人自付比例的地方差異大。再如，罕見(jiàn)病患者人數(shù)少，藥價(jià)談判空間有限;政策性商保在快速發(fā)展中產(chǎn)品設(shè)計(jì)不夠成熟，難以形成長(zhǎng)效機(jī)制等。

“各地過(guò)去10年的探索證實(shí)，僅靠單方力量解決罕見(jiàn)病的醫(yī)療保障是不夠的。”越來(lái)越多的專(zhuān)家提出進(jìn)一步建議：通過(guò)立法明確企業(yè)、商業(yè)保險(xiǎn)的社會(huì)責(zé)任，強(qiáng)化商業(yè)保險(xiǎn)作為國(guó)家醫(yī)保的重要補(bǔ)充作用，遵循政府主導(dǎo)、國(guó)家統(tǒng)籌、多元籌資、社會(huì)共付的原則，實(shí)現(xiàn)對(duì)罕見(jiàn)病高值藥物的醫(yī)療保障，由此補(bǔ)齊罕見(jiàn)病用藥保障“最后一公里”。