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湖北日?qǐng)?bào)訊（記者龍華、通訊員李韻熙）15歲的悅悅（化名）遲遲不來(lái)月經(jīng)，身高也明顯落后于同齡人，檢查發(fā)現(xiàn)原來(lái)她患有“46，XY性發(fā)育異常（DSD）”，腹腔內(nèi)發(fā)育不全的性腺已經(jīng)惡變?yōu)槁殉矏盒阅[瘤。近日，華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院多學(xué)科團(tuán)隊(duì)通過(guò)微創(chuàng)手術(shù)和規(guī)范治療，為悅悅切除了腹腔內(nèi)已經(jīng)癌變的性腺，并啟動(dòng)后續(xù)規(guī)范治療，幫助她平穩(wěn)邁入青春期。8月5日，悅悅恢復(fù)良好，順利出院。專家提醒，青春期發(fā)育“遲到”的背后可能隱藏著先天性疾病信號(hào)，科學(xué)排查、及時(shí)干預(yù)是應(yīng)對(duì)這類疾病的關(guān)鍵。

悅悅恢復(fù)良好，順利出院。（受訪單位供圖）

3個(gè)月前，悅悅因原發(fā)性閉經(jīng)在母親陪同下來(lái)到華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)院就診。盆腔超聲與磁共振檢查顯示，其體內(nèi)有一個(gè)沒(méi)有發(fā)育好的小子宮，輸卵管也只留下了一些痕跡，左側(cè)腹腔還發(fā)現(xiàn)一枚疑似性腺組織的腫塊。

經(jīng)兒科、婦科多學(xué)科團(tuán)隊(duì)會(huì)診，悅悅被確診為46，XY性發(fā)育異常（DSD）。這是一種先天性疾病，由于胚胎期性腺分化或激素合成環(huán)節(jié)出現(xiàn)異常，本應(yīng)發(fā)育為睪丸的性腺未能正常形成，胎兒在生殖器及體表特征上沿女性方向發(fā)育。

葉雙梅副主任醫(yī)師介紹，此類發(fā)育不全的性腺在醫(yī)學(xué)上被稱為條索狀性腺，若長(zhǎng)期滯留體內(nèi)，缺乏正常激素調(diào)控，細(xì)胞易發(fā)生異常增生，惡性轉(zhuǎn)化風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)30%以上。國(guó)內(nèi)外診療指南均建議，在充分評(píng)估心理認(rèn)同與生理狀況后，應(yīng)盡早切除異常性腺，從根源上阻斷癌變隱患。

多學(xué)科團(tuán)隊(duì)為悅悅制定了“微創(chuàng)切除+術(shù)后內(nèi)分泌重建+心理支持”的個(gè)體化方案。7月29日，多學(xué)科團(tuán)隊(duì)為悅悅手術(shù)，通過(guò)腹腔鏡精準(zhǔn)切除腹腔內(nèi)已經(jīng)癌變的性腺。術(shù)后病理檢查確診為卵巢惡性腫瘤，由于悅悅屬于卵巢惡性腫瘤中的早期無(wú)性細(xì)胞瘤，團(tuán)隊(duì)隨后啟動(dòng)規(guī)范的激素替代治療（HRT），科學(xué)補(bǔ)充雌激素促進(jìn)乳房、外陰等發(fā)育，并同步開(kāi)展心理疏導(dǎo)，幫助悅悅平穩(wěn)邁入青春期。

原發(fā)性閉經(jīng)多與染色體異常、性腺發(fā)育不全或生殖道結(jié)構(gòu)異常有關(guān)。葉雙梅提醒家長(zhǎng)不必過(guò)度恐慌，女孩若出現(xiàn)以下情況，需警惕原發(fā)性閉經(jīng)，盡早就醫(yī)評(píng)估：年滿14歲，仍無(wú)乳房發(fā)育等第二性征；年滿15歲，第二性征已發(fā)育但月經(jīng)從未初潮；伴有身高增長(zhǎng)遲緩、周期性下腹痛或外生殖器發(fā)育異常。

葉雙梅表示，性發(fā)育異常并非“性別錯(cuò)位”，而是生命發(fā)育過(guò)程中的一次小偏差。早期診斷、個(gè)體化內(nèi)分泌管理與全程心理護(hù)航，能最大程度保障孩子的生理健康與生活質(zhì)量。